Translokation t(11;22) (q24;q12) EWS-FLI-1
Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?
- Verdacht auf Ewing Sarkom
Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?
- Nachweis des EWS-FLI-1 Fusionsproduktes
Wie ist der Ablauf der Untersuchung?
- Isolierung von RNA und cDNA Synthese. Anschließender Nachweis der Zielsequenz mit Fragmentanalyse
Welches Probenmaterial wird untersucht?
- Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark
Wissenswertes
Die t(11;22)(q24;q12)-Translokation (EWSR1-FLI-1-Fusion) kann in 85% der Fälle nachgewiesen werden. Zahlreiche alternative Translokations-Partner sind bereits identifiziert worden. Als therapeutische Option stehen mTor-Inhibitoren (Rapamycin) zur Verfügung, die die Proliferation von Ewing-Sarkom-Zellen hemmen.
