Abklärung 5’FU Überempfindlichkeit: DPD
Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Mangel
Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?
- Nachwei einer sog. Exon-12-skipping Mutation im DYPD-Gen welches zu einem DPD Mangel und einer erhöhten 5-DU-Toxizität führt
Wie ist der Ablauf der Untersuchung?
- Isolierung der Erbsubstanz und anschließender Nachweis der Zielsequenz mit quantitativer PCR
Welches Probenmaterial wird untersucht?
- EDTA-Blut
Wissenswertes
Analyse erfolgt Dienstags und Donnerstag. Eingang des Materials am Vortag erforderlich.
Wichtige Hinweise
Bei dieser Analyse handelt es sich um den Nachweis von Keimbahnmutationen die eine Aufklürung und Einwilligung des Patienten nach GenDG erfordern.