Jak-2 Mutation V617F Mutation
Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?
- Differenzialdiagnose MPS
Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?
- Nachweis der Jak2 V617F Mutation
Wie ist der Ablauf der Untersuchung?
- Isolierung der Erbsubstanz und anschließender Nachweis der Zielsequenz mit quantitativer PCR
Welches Probenmaterial wird untersucht?
- Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark
Wissenswertes
Das Vorliegen der V617F Mutation im JAK2 (Janus Kinase 2) -Gen bestätigt die Klonalität z.B. im Rahmen eines MPS. Mehr als 80% der PV sowie je 40-50% der ET und OMF sind positiv für die JAK2 V617F Mutation, während sekundäre Erythrozytosen und Thrombozytosen negativ für die Mutation sind.