Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?

• Verdacht auf erbliche Erkrankungen des Lipidstoffwechsels

Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?

• Nachweis von Mutationen die einen Enfluss auf den Lipidstoffwechsel haben

Wie ist der Ablauf der Untersuchung?

• Isolierung von DNA und anschließender Nachweis der Zielsequenz mit quantitativer PCR

Welches Probenmaterial wird untersucht?

• EDTA-Blut

Wissenswertes

Die Analyse wird einmal pro Woche (Dienstags) durchgeführt.

Wichtige Hinweise

Bei diesen Analysen handelt es sich um den Nachweis von Keimbahnmutationen die eine Aufklürung und Einwilligung des Patienten nach GenDG erfordern.

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Lipidstoffwechsel

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