Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?

• Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Mangel

Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?

• Nachwei einer sog. Exon-12-skipping Mutation im DYPD-Gen welches zu einem DPD Mangel und einer erhöhten 5-DU-Toxizität führt

Wie ist der Ablauf der Untersuchung?

• Isolierung der Erbsubstanz und anschließender Nachweis der Zielsequenz mit quantitativer PCR

Welches Probenmaterial wird untersucht?

• EDTA-Blut

Wissenswertes

Analyse erfolgt Dienstags und Donnerstag. Eingang des Materials am Vortag erforderlich.

Wichtige Hinweise

Bei dieser Analyse handelt es sich um den Nachweis von Keimbahnmutationen die eine Aufklürung und Einwilligung des Patienten nach GenDG erfordern.

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