Translokation t(X ;18)(p11 ;q11) SYT-SSX1

Zen­tra­le Ein­rich­tung für Mo­le­ku­la­re Dia­gnos­tik

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Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?

  • Verdacht auf Synoviales Sarkom

Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?

  • Nachweis des SYT-SSX1 Fusionsproduktes

Wie ist der Ablauf der Untersuchung?

  • Isolierung von RNA und cDNA Synthese. Anschließender Nachweis der Zielsequenz mit quantitativer PCR

Welches Probenmaterial wird untersucht?

  • Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark

Wissenswertes

Die t(X;18)(p11.2;q11.2)- Translokation ist ein chromosomales Re-arrangement, spezifisch für das synoviale Sarkom und kann in >95% der Fälle nachgewiesen werden. Die genaue Funktion des chimären Proteins ist noch nicht bekannt, der Nachweis der Translokation kann jedoch bei der Diagnosestellung hilfreich sein. Zudem scheinen SYT-SSX2-positive Synovialsarkome eine günstigere Prognose aufzuweisen.

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