Jak-2 Mutation V617F Mutation

Zen­tra­le Ein­rich­tung für Mo­le­ku­la­re Dia­gnos­tik

Celler Straße 38, 38114 Braunschweig
Tel.: +49 531 595 3594
Fax: +49 531 595 3449

Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?

  • Differenzialdiagnose MPS

Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?

  • Nachweis der Jak2 V617F Mutation

Wie ist der Ablauf der Untersuchung?

  • Isolierung der Erbsubstanz und anschließender Nachweis der Zielsequenz mit quantitativer PCR

Welches Probenmaterial wird untersucht?

  • Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark

Wissenswertes

Das Vorliegen der V617F Mutation im JAK2 (Janus Kinase 2) -Gen bestätigt die Klonalität z.B. im Rahmen eines MPS. Mehr als 80% der PV sowie je 40-50% der ET und OMF sind positiv für die JAK2 V617F Mutation, während sekundäre Erythrozytosen und Thrombozytosen negativ für die Mutation sind.

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