FLT3 (FMS-related tyrosine kinase 3) ITD und TKD Mutation

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Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?

  • Verdacht auf AML

Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?

  • Nachweis von internal tandem duplikations (ITD) und Tyrosin-Kinase Domäne (TKD) Mutationen

Wie ist der Ablauf der Untersuchung?

  • Isolierung der Erbsubstanz und anschließender Nachweis der Zielsequenz mit Fragmentanalyse

Welches Probenmaterial wird untersucht?

  • Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark

Wissenswertes

FLT3 ITD (internal tandem duplications) sind Verdoppelungen eines Genstücks von variabler Grösse (3–400 Basenpaare) in den Exonen 14 und 15 des FLT3-Gens. Sie liegen bei 25–30% der erwachsenen Patienten mit akuter myeloischer Leukämie (AML) vor und sind damit neben den NPM1-Mutationen die häufigsten Genveränderungen bei AML.
Bei FLT3 TKD Mutationen handelt es sich um verschiedene Mutationen der Tyrosinkinase-Domäne direkt am aktiven Zentrum (Aspartat an Position 835) oder in dessen unmittelbarer Nähe, z.B. die Deletion des Codon 1836. Bei ca. 5 – 7 % der erwachsenen AML-Patienten liegen FLT3 TKD Mutationen vor. Die klinische Relevanz ist hoch, da FLT3 TKD Mutationen zu Resistenzen gegenüber FLT3 PTK Inhibitoren führen. Die prognostische Auswirkung ist allerdings weniger klar als für FLT3 ITD Mutationen.

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