t(9;22) (q34;q11) (BCR-ABL1; Philadelphia-Chromosom)
Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?
- Verdacht auf CML und deren Verlaufskontrolle
Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?
- Nachweis des BCR-Abl1 Fusionsproduktes
Wie ist der Ablauf der Untersuchung?
- Isolierung von RNA und cDNA Synthese. Anschließender Nachweis der Zielsequenz mit quantitativer PCR
Welches Probenmaterial wird untersucht?
- Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark
Wissenswertes
Ein regelmässiges PCR-Monitoring der CML Patienten alle 3 Monate empfohlen, um eine Resistenz oder Progression möglichst früh erkennen zu können. Eine Reduktion der Transkriptzahl gegenüber der Diagnose von >3 log innerhalb eines Jahres entspricht einer stabilen zytogenetischen Remission mit guter Prognose. Steigt die Transkriptzahl eines Patienten, der initial angesprochen hat, unter Imatinibtherapie an, wird ein Mutationsscreening auf eine ABL1 kinase domain mutation empfohlen.
Wichtige Hinweise
Nachweis aus RNA. Ungekühlter Versand innerhalb von 24h
