Deletion 4 (4q12) FIP1L1-PDGFR
Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?
- Verdacht auf Eos-MPNe
Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?
- Nachweis des FIP1L1-PDGFRa Fusionsproduktes
Wie ist der Ablauf der Untersuchung?
- Isolierung von RNA und cDNA Synthese. Anschließender Nachweis der Zielsequenz mit quantitativer PCR
Welches Probenmaterial wird untersucht?
- Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark
Wissenswertes
Die FIP1L1-PDGFRA Genfusion wurde bei Patienten mit Hypereosinophilem Syndrom (HES) oder chronischer Eosinophilenleukämie (CEL) nachgewiesen. Die Genfusion entsteht aufgrund einer Deletion auf dem Chromosom 4q12, die die zwei Gene FIP1L1 und PDGFRA zusammenführt. Der Nachweis dieses Transkripts hat eine direkte therapeutische Konsequenz, da Träger des Transkripts auf den Tyrosinkinaseinhibitor Imatinib (Glivec) ansprechen und eine komplette Remission erzielt werden kann.
Wichtige Hinweise
Nachweis aus RNA. Ungekühlter Versand innerhalb von 24h