Mutation Myd88 L265P
Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?
- Morbus Waldenström
Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?
- Nachweis einer Punktmutation im myd88 Gen an der Position L265
Wie ist der Ablauf der Untersuchung?
- Isolierung der Erbsubstanz und Nachweis der Zielsequenz mittels quantitativer PCR
Welches Probenmaterial wird untersucht?
- Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark, Liquor
Wissenswertes
Bei Patienten mit Morbus Waldenström Makroglobulinämie liegt in über 90% der Fälle die p.L265P Mutation im Exon 5 des MYD88 (myeloid differentiation primary response 88) Gen vor. Diese Mutation führt zu einer konstanten Aktivierung des JAK2-STAT Signalweges und zu einer Akkumulation von lymphoplasmatischen Zellen mit einer Überproduktion von IgM.
