t (11;14) (q13;q32) BCL1-IGH
Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?
- Mantelzell Lymphom
Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?
- Nachweis des BCL1-IGH Fusionsproduktes
Wie ist der Ablauf der Untersuchung?
- Isolierung der Erbsubstanz und anschließender Nachweis der Zielsequenz mit Fragmentanalyse.
Welches Probenmaterial wird untersucht?
- Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark, Liquor
Wissenswertes
Die Translokation t(11;14)(q13;q32) ist charakteristisch für das Mantelzelllymphom (MCL), ein Non-Hodgkin-Lymphom.Die t(11;14) ist in 40 % der MCL mit PCR nachweisbar, sowie in einzelnen Fällen von B-Zell Neoplasien, zB. in CLL. Mittels FISH lässt sich in nahezu 100% der MCL eine t(11;14) nachweisen. Das BCL1 Gen wird mit der Enhancer-Sequenz des IGH Gens gekoppelt, was zu einer Überexpression von Cyclin D1 und dadurch zu einer Deregulierung des Zellzyklus und zur Tumorentstehung führt. Die Bruchstellen im BCL1 Gen sind auf über 100 Kilobasen (kb) verteilt, jedoch liegen 80% davon innerhalb einer Region von 1 kb, die major translocation cluster (MTC) genannt wird.
Wichtige Hinweise
Analyse: Die PCR Amplifikation erfolgt auf der Basis von DNA. Mittels PCR können nur die Translokationen mit Bruchstelle in der MTC erfasst werden. Die PCR wird nach dem BIOMED-2 Protokoll durchgeführt.
