t (14;18) (q32;q21) BCL2-IGH
Bei welchen Krankheitsbildern ist die Untersuchungsmethode geeignet?
- Follikuläres Lymphom
Welche Ziele hat die Untersuchungsmethode?
- Nachweis des BCL2-IGH Fusionsproduktes
Wie ist der Ablauf der Untersuchung?
- Isolierung der Erbsubstanz und anschließender Nachweis der Zielsequenz mit Fragmentanalyse.
Welches Probenmaterial wird untersucht?
- Praffin eingebettetes und Natives Gewebe, Blut, Knochenmark, Liquor
Wissenswertes
Die Translokation t(14;18)(q32;q21) ist charakteristisch für das follikuläre Lymphom. t(14;18) ist in 80% der FCL mit PCR nachweisbar, sowie in einigen grosszellig diffusen Lymphomen. Die Fusion des BCL2 Gens mit der Enhancer-Sequenz des IGH Gens führt zu einer Ueberexpression von BCL2 und zur Hemmung der Apoptose. Etwa 70% der Bruchstellen auf dem Chromosom 18 liegen in der major breakpoint cluster (mbr) Region, die sich im 3’ untranslatierten Teil des Gens befindet. 30% der Bruchstellen liegen in der minor breakpoint cluster (mcr) Region, 20kb 3’ des BCL-2 Gens.
Wichtige Hinweise
Analyse: Die PCR Amplifikation erfolgt auf der Basis von DNA. Mittels PCR können nur die Translokationen mit Bruchstelle in der MTC erfasst werden. Die PCR wird nach dem BIOMED-2 Protokoll durchgeführt.
