Synonyme

HFE-Gen (Datenbankeintrag OMIM 235200)

Anforderungskarte

14 Klinische Chemie

Messtage 

wöchentlich, nach Bedarf

Indikation

Verdacht auf Hämochromatose: Diabetes mellitus mit Bronzehaut, Ferritin >500 µg/l, unklare Erhöhung der Eisenkonzentration, Leberzirrhose, vermehrte Hautpigmentierung, Kardiomyopathie, hypogonadotroper Hypogonadismus, schmerzhafte Arthropathien, Libidoverlust, Sterilität oder Amenorrhoe, positive Familienanamnese für Hämochromatose

Präanalytik

Blutentnahme unter jeweils gleichen Bedingungen (stehend, sitzend, liegend)

Technik der Venenpunktion siehe Blutentnahmetechnik

Menge/Material

0.5 ml EDTA-Blut

Probenstabilität

20-25 °C

4-8°C

-20°C

EDTA-Blut

1 Woche

Messverfahren

Real-Time PCR (Polymerasekettenreaktion)

Referenzbereich/

Einheit

weiblich

männlich

Einheit

Hämochromatose H63D

Wildtyp

Wildtyp

entfällt

Hämochromatose C282Y

Wildtyp

Wildtyp

Interpretation

Die Hämochromatose hat unter Kaukasiern eine Prävalenz von ungefähr 0,3-0,5% und ist damit die in Europa am häufigsten vorkommende Erbkrankheit. Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose sind zwei Punktmutationen gehäuft nachweisbar. An der Position 6722 im Exon 4 des HFE-Gens resultiert ein Austausch von Guanin nach Adenin in einem Wechsel von Cystein (C) nach Tyrosin (Y) an der Aminosäureposition 282 des Proteins (Mutation C282Y). Die C282Y-Mutation kommt heterozygot bei etwa 5% der Gesamtbevölkerung vor. Über 90% der Hämochromatose-Patienten sind für das Allel C282Y homozygot. Durch eine andere Punktmutation im Exon 2 des HFE-Gens kommt es zu einem Austausch von Cytosin nach Guanin und im Protein an der Position 63 zu einem Wechsel von Histidin (H) nach Asparaginsäure (D) (Mutation H63D). Das mutierte Allel kommt bei etwa 20% der gesunden Bevölkerung in heterozygotem Zustand vor. Einige der Hämochromatose-Patienten mit einer heterozygot vorliegenden Mutation C282Y sind gleichzeitig heterozygot für die Mutation H63D (Compound-Heterozygotie). Bei 10 % der Hämochromatose-Patienten findet sich keine dieser  beiden Punktmutationen, was für den Einfluss anderer Faktoren spricht.